Clarté nucale et trisomie 21 : quelle est la relation ?

On sait peu de choses sur la clarté nucale, mais chaque femme enceinte subit ce test. Plus cette dernière est épaisse, plus le risque de difformité des chromosomes (y compris la trisomie 21), de difformités cardiaques et d’aggravations de la grossesse en général est élevé. Il est recommandé à toutes les femmes enceintes de 11 à 14 semaines de faire cet examen.

Qu’est-ce qu’il faut savoir sur la clarté nucale ?

La clarté nucale (CN) est un espace mince à l’arrière du cou du fœtus. Cela correspond à la minuscule séparation entre la peau et la colonne vertébrale. Au premier trimestre de la grossesse, lors de l’examen échographique, elle se présente comme une zone noire derrière la tête du bébé, il s’agit d’une zone liquide nommée anéchogène (elle ne reflète pas d’échographie). À cette phase de la grossesse, tous les bébés ont cet espace, mais ça ne dure pas longtemps car il finit par disparaître au bout de trois mois, c’est pour cela que cette mesure doit être effectuée lors du premier examen échographique de la grossesse, autrement dit entre 11 et 14 semaines.

Il a été noté que les nourrissons présentant des difformités des chromosomes (telles que le syndrome de Down) ou certaines maladies lymphatiques ou cardiaques ont une CN supérieure à la moyenne. Par conséquent, il est nécessaire de mesurer et de mettre les résultats obtenus en comparaison avec la courbe de référence pour estimer initialement l’idée de risque de cette anomalie.

Maintenant que la mesure de la translucidité du cou est utilisée dans le cadre des «trois premiers mois combinés de dépistage», les trois données suivantes doivent être combinées :

• Prélèvement de sang pour déterminer 2 marqueurs sériques ;
• Mesurer la CN lors de la première échographie ;
• L’âge de la maman.

Ces trois paramètres seront saisis dans le logiciel pour trouver la «totalité des risques» de difformités chromosomiques (au lieu de poser un diagnostic).

Cette projection est soumise à des restrictions légales. Il est recommandé aux femmes enceintes, mais ce n’est pas obligatoire. Si le dépistage conjoint ne peut être effectué au cours des trois premiers mois, un autre de rattrapage peut être effectué. Le but de la mesure de la translucidité du cou est d’estimer le risque d’anomalies chromosomiques. Mais, aucun diagnostic ne peut être posé sur cet examen seul.

La mesure de la clarté nucale, quelles sont les normes ?

L’épaisseur de la clarté nucale est considérée comme normale si elle est comprise entre 1,2 mm et 1,9 mm. Ci-dessus, le risque se mesure selon plusieurs facteurs : l’âge de la future maman et les conditions de sa grossesse. Plus cette dernière est âgée, plus le risque est grand. Cependant, plus l’accouchement est près, plus le risque est faible.

Grâce à la mesure de la translucidité du cou, plus de 80% des cas de trisomie 21 peuvent être détectés, mais 5 % des cas avec un cou épais sont des faux positifs.

Ce test nécessite des conditions de mesure très strictes. Au cours du processus échographique, la qualité des résultats peut être détériorée, par exemple, le fœtus est mal positionné.