Variante génétique héréditaire commune identifiée comme cause fréquente de surdité chez l’adulte

Variante génétique héréditaire commune identifiée comme cause fréquente de surdité chez l'adulte

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Crédits: CC0 Public Domain

Une variante génétique héréditaire courante est une cause fréquente de surdité chez les adultes, ce qui signifie que plusieurs milliers de personnes sont potentiellement à risque, révèle une recherche publiée en ligne dans le Journal of Medical Genetics.

La surdité chez les adultes est connue pour être héréditaire. Mais, contrairement à la surdité infantile, les causes génétiques restent largement un mystère, affirment les chercheurs, qui suggèrent que leur découverte en fait un candidat idéal pour la thérapie génique.

La surdité est l’un des handicaps les plus répandus dans le monde et a un impact majeur sur la qualité de vie. Jusqu’à présent, 118 gènes ont été associés à la forme héréditaire. Les variantes de ces gènes expliquent une grande proportion de surdité congénitale et infantile, mais pas la surdité adulte.

Et ce, malgré le fait qu’entre 30% et 70% des pertes auditives chez les adultes seraient héréditaires.

Les chercheurs avaient déjà découvert la région chromosomique impliquée dans la perte auditive dans une famille, mais pas le gène impliqué.

Pour aller plus loin, ils ont réalisé le séquençage génétique de cette famille parmi laquelle une perte auditive dans une oreille ou les deux s’était produite ainsi que 11 autres familles (200 personnes en tout).

Chaque membre de la famille a subi un examen général de l’oreille, du nez et de la gorge et son audition a été testée dans les deux oreilles.

Le séquençage génétique dans la première famille a révélé une section manquante du gène RIPOR2 chez 20 des 23 membres de la famille avec une perte auditive confirmée.

Mais cette variante génétique a également été trouvée chez trois autres membres de la famille âgés de 23, 40 et 51 ans, qui n’avaient pas encore de perte auditive.

Cela a incité les chercheurs à effectuer le séquençage génétique et les mêmes examens médicaux et auditifs dans 11 autres familles touchées par une perte auditive.

La variante génétique identique a été trouvée chez 39 des 40 membres de la famille ayant une perte auditive confirmée ainsi que chez deux personnes âgées de 49 et 50 ans qui n’étaient pas affectées par une perte auditive.

De plus, la variante génétique RIPOR2 a été trouvée chez 18 autres personnes sur 22.952 personnes sélectionnées au hasard pour lesquelles aucune information sur la perte auditive n’était disponible.

Quatre membres de la famille ayant une perte auditive n’avaient pas la variante génétique RIPOR2. Leur surdité pourrait avoir été associée à un tabagisme important ou à des anomalies génétiques autres que celles de RIPOR2, suggèrent les chercheurs.

Alors que les manifestations particulières de cette perte auditive génétiquement induite variaient, tout comme l’âge auquel les problèmes auditifs ont commencé, sa prévalence suggère qu’elle est courante (très pénétrante) et que plusieurs milliers de personnes pourraient en conséquence être à risque de surdité, expliquent les chercheurs.

Sur la base de leurs résultats, les chercheurs estiment qu’aux Pays-Bas seulement, la variante génétique RIPOR2 est probablement présente « chez plus de 13 000 personnes qui risquent donc de développer [hearing loss] ou qui ont développé [hearing loss] déjà à cause de cette variante. « 

Et ils suggèrent que 30 000 autres personnes en Europe du Nord sont susceptibles d’avoir cette variante génétique et donc d’être à risque de surdité.

« En raison du grand nombre de sujets estimés à risque de [hearing loss] en raison de la variante c.1696_1707 del RIPOR2, c’est une cible attrayante pour le développement d’une thérapie génétique « , concluent-ils.


De nouveaux gènes identifiés dans la perte auditive, offrant un espoir de traitement


Plus d’information:
Une suppression RIPOR2 dans le cadre est une cause fréquente et très pénétrante de perte d’audition chez l’adulte, Journal of Medical Genetics, DOI: 10.1136 / jmedgenet-2020-106863

Fourni par British Medical Journal

Citation: Variante génétique héréditaire commune identifiée comme cause fréquente de surdité chez les adultes (2020, 6 juillet) récupérée le 6 juillet 2020 sur https://medicalxpress.com/news/2020-07-common-inherited-genetic-variant-frequent.html

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